美研究确认渐冻人症和痴呆症源于同一个变异基

渐冻人症，一个令人闻之色变的病症，它的学名为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）。这场疾病的舞台是身体的神经系统，上下运动神经元逐渐退化和死亡，它们停止向肌肉传递信息，导致肌肉逐渐衰弱、萎缩，最终，大脑完全失去对肌肉的控制。就像著名英国物理学家史蒂芬·霍金所经历的那样。

与此另一种疾病痴呆症，又名额颞叶痴呆症（FTD），其影响者包括美国前总统里根和拳王阿里等。尽管ALS和FTD的临床症状大相径庭，但在某些患者身上却展现出微妙的相似性。

直到2006年，研究人员发现了两者之间的共同源头，那就是隐藏在9号染色体中的某个神秘变异基因。他们未能确定具体是哪个基因的突变导致了这些疾病。于是，寻找特定基因的竞赛拉开了帷幕。

最近，美国梅奥医院的Rosa Rademakers医生领导的研究团队和国家老年病研究所的Bryan Traynor领导的小组几乎同时发现了这个谜底——C9ORF72基因。Rademakers医生表示，这个基因在医学界一度被忽视，我们对它的功能一无所知，但现在它成为了众人瞩目的焦点。

这一发现于9月21日刊登在Neuron杂志网络版上，引起了行业内的热烈反响。有专家评论说，这是领域内的重大突破，医生们终于找到了罪魁祸首。接下来，他们将进一步研究是什么突变导致了ALS或FTD，以及这两种疾病的致病机理。对于渐冻人症和痴呆症患者来说，这一发现无疑为他们带来了希望之光。我们期待着科学家们未来能解开这个基因的秘密，为这两种疾病的治疗开辟新的道路。